Április 2-a 2008 óta az autizmus világnapja. Ebben a posztban a korai szűrés fontosságáról, és egy  széles körben alkalmazott, nemsokára 2015 óta már magyarul is általánosan hozzáférhető szűrővizsgálati módszerről lesz szó.

Autizmust általában óvodás vagy kisiskolás korú gyerekeken lehet diagnosztizálni, csecsemőknél nem, és 3-4 évesnél fiatalabb kisgyerekeknél is csak nagyon nehezen. A lehető legkorábbi megbízható diagnózisokat (teljesen egyértelmű esetekben) 2 éves kor körüli gyerekeknél lehet felállítani, de ez sem gyakran fordul elő. Az autizmus rendkívül komplex eltérés, amely az idegrendszer fejlődését érinti, és megnyilvánulhat a társas kapcsolatok zavaraiban, kommunikációs nehézségekben, sztereotip és önmagukat ismétlő gondolkodási vagy viselkedési mintázatokban, de sok más módon is - és természetesen a tünetek nagyon nehezen értelmezhetők és kategorizálhatók, amikor kisgyerekeket kéne vizsgálni.

Nem is mindig dönthető el egyértelműen, hogy valaki ténylegesen autista-e vagy sem. A betegek és egészségesek közt nincs éles határ: a tünetcsoportok egy skála mentén kategorizálhatók, és ezért beszél a szakirodalom "autizmus" helyett "autizmus spektrum zavarokról" (az angol rövidítés ASD, vagyis autism spectrum disorders). Maga az autizmus  a spektrum egyik végpontja, a tünetek súlyosabb formáival, de egyébként sok ember él valamilyen, az autizmus spektrumon megtalálható rendellenességgel, és habár autisztikus zavarai vannak, mégsem autista.

A diagnosztizálás nehézségeit mutatja, hogy a mentális betegségek meghatározásakor használt nemzetközi alapmű, a DSM (Diagnostic and Statistical Manual) jelenleg használt kiadásában (IV-TR) az autizmus mellett még külön kategóriaként szerepel az Asperger-szindróma, amely jó nyelvi és intellektuális készségeket, de autisztikus viselkedésmintázatokat foglal magában, és emellett még létezik egy autizmusra hasonlító, de nem az autizmus spektrumon levő tünetegyüttes is: a Rett-szindróma egy ritka és csak kislányokra jellemző genetikai rendellenesség, autizmusra utaló nyelvi zavarokkal, zárkózott, visszavonult, társas kapcsolatokat kerülő viselkedéssel és kézremegéssel. A Rett-szindróma, ahogy említettem, nem autizmus spektrum zavar, csak a tünetek alapján olyan, mintha akár az is lehetne.

Azért is nehéz az autizmus spektrum zavarokat diagnosztizálni, mert sokszor előfordul, hogy  fennáll egy csomó tünet - megkésett vagy elakadt beszédfejlődés, társas kapcsolatokból való visszahúzódás, furcsa viselkedés, idegrendszeri eltérések -, de a gyereket a tünetei dacára nem lehet autistának tekinteni: az orvostudomány jobb híján beteszi ezeket az eseteket a PDD-NOS címke alá. A rövidítés (pervasive developmental disorder not otherwise specified) azt jelenti, hogy "pontosan meg nem határozott pervazív fejlődési zavar" - és azt hiszem, ez a kifejezés már önmagában mindent elmond a diagnosztizálás kihívásairól.

A mentális problémákat listázó könyvnek 2013-ban lesz új kiadása (ez lesz a DSM-V), és a tervek szerint abban a kiadásban az Asperger-szindróma már nem fog külön betegségként szerepelni. Az új útmutatóban az autizmus spektrumon elhelyezhető valamennyi idegrendszeri fejlődési eltérést összevonnák egy "autisztikus zavarok" címke alá, és ezen belül szeretnék a jól funkcionáló és a rosszabbul funkcionáló eseteket skálázni. A jelenleg Asperger-szindrómásnak tartott személyeket az új meghatározás "jól funkcionáló autistáknak" tekintené - ők olyan emberek, akik intellektuálisan átlagos teljesítményt nyújtanak, olykor még messze meg is haladják az átlagot, de szociálisan egyértelműen visszamaradtak a fejlődésben, és szó sincs arról, hogy egyszerűen csak "zárkózottak" volnának. A tervezett új diagnosztizálási kategóriákról jelenleg még nagy vita van, és én nem tudok az ügyben állást foglalni, csak beszámolok majd a fejleményekről.

A DSM-V tervezete alapján ahhoz, hogy valakit autizmussal diagnosztizáljanak, az alábbi feltételeknek (1, 2 és 3) kell egyidejűleg teljesülniük:

1. Klinikai szempontból is jelentős, tartósan fennálló elmaradás a társas kapcsolatokban és kommunikációban, az alábbi tünetek mindegyikével:

a) a társas interakciókban használt verbális és nemverbális kommunikáció jelentős, egyértelműen észrevehető zavarai

b) társas, kommunikációs kölcsönösség hiánya

c) a személy nem rendelkezik a fejlettségi szintjének, illetve életkorának megfelelő társas kapcsolatokkal, illetve nem képes azokat fenntartani

2. Korlátozott és ismétlődő viselkedési, érdeklődési és cselekvési mintázatok, ha a következő kritériumokból legalább kettő teljesül:

a) sztereotip mozgásos vagy szóbeli megnyilvánulások, vagy szokatlan érzékelésre utaló viselkedés

b) szélsőséges ragaszkodás a dolgok, cselekvések megszokott módjához, valamint rituális cselekvési mintázatok

c) korlátozott, rögzült éreklődési területek

3. A tüneteknek már kisgyermekkorban meg kell jelenniük (bár a tünetek sokszor nem nyilvánulnak meg teljes valójukban addig, amíg a személy szociális szükségletei nem haladják meg ténylegesen a korlátozott képességeit).

A három feltételt a szakirodalom összefoglalóan autisztikus triásznak nevezi, és hangsúlyozza, hogy mind a kommunikáció, mind a társas kölcsönösséget igénylő interakciók, mind pedig a rugalmas gondolkodást és viselkedést irányító kognitív képességek egyidejű, számottevő fejlődési késése, illetve zavara kell a diagnózishoz, kora gyermekkortól kezdve.

Vagyis, a DSM-V definíciójából kiindulva a korrekt diagnózisnak esszenciális feltétele, hogy a tüneteknek legalább egy részét már kisgyermekkorban azonosítani lehessen. De mire kellene figyelni?

Nagyon sokat, de mégis nagyon keveset tudunk az autizmus spektrum zavarok kialakulásáról. Kezdetnek rögtön fogalmunk sincs az okokról, hipotézisek jönnek és mennek. Az sem segít, hogy az autisztikus zavarok többféleképpen kialakulhatnak: az esetek nagy részében a szülők már a néhány hónapos babán is látják, hogy mintha valami nem lenne rendben, de az is előfordul, hogy a sok határeset-jelenség után csak másfél-kétéves korban, a nyelvi fejlődés és a kapcsolatteremtő készségek feltűnő zavaraiból kezd látszani a probléma. Rendkívül ritkán pedig olyan is történik, hogy a körülbelül hároméves koráig normálisan fejlődő gyerek  fokozatosan vagy hirtelen megáll a fejlődésben, elveszti néhány már meglevő képességét és autisztikus tünetek jelennek meg nála (childhood disintegrative disorder).

A diagnózis felállítása, még ha lehetséges, akkor is általában hónapokig (néha 1-2 évig) tart.

Ugyanakkor, egy 2005-ös cikkben Volkmar és társai (Autism in infancy and early childhood) beszámolnak arról, hogy az autisztikus spektrum zavaroknak már csecsemőkorban lehetnek tüneteik, csak nagyon nehéz őket észrevenni és a normális viselkedéstől elkülöníteni. Féléves körüli kisbabáknál gyanúra adhat okot, ha nem mosolyognak, a szülő mosolyát, arckifejezését, nyelvnyújtását nem utánozzák, nem képesek szemkontaktust fenntartani, passzívnak tűnnek, egy-két tárgy iránt szenvedélyesen érdeklődnek, de újdonságokra nehéz ráterelni a figyelmüket. Csecsemőknél persze elég nehéz ezeket a kategóriákat pontosan definiálni.

Néhány hónappal ezelőtt (a Pediatrics című folyóirat szeptemberi számában) amerikai kutatók beszámoltak egy utánkövetéses vizsgálatról, amelyben koraszülött babák későbbi fejlődéséről végeztek rendszerezett adatgyűjtést. Ennek során vették észre, hogy a később autizmus spektrum zavarokkal diagnosztizált kisgyerekeknél már egyhónapos korukban lehetett tapasztalni rendellenességekre utaló jeleket, főleg idegrendszeri eltéréseket, illetve a karjukban a normálisnál feltűnően lazább vagy feszesebb izomtónust. Az adatgyűjtést végző Ira Cohen és munkatársai  rögtön publikálták az eredményt, de ugyanakkor azonnal figyelmeztettek is, hogy ez a vizsgálat eredetileg nem autizmusról szólt volna: a rendkívül érdekes felfedezésük tulajdonképpen egy mellékszál (mint a tudományban oly gyakran). Az adatgyűjtésben résztvevő kisbabák mind koraszülöttek voltak, és egyelőre nem tudjuk, hogy az időre születő kisbabáknál  is vannak-e az autizmusnak újszülöttkori, csecsemőkori jelei, illetve ha vannak, akkor mik azok.

Valószínűleg vannak, de a kérdés továbbra is az, hogy hogyan lehetne őket minél hamarabb észrevenni. 2010 decemberében a Harvard orvosi karának kutatói bejelentették, hogy az agy hat különböző területének működését figyelő MRI-vizsgálataik 94%-os pontossággal kiszűrték az autista személyeket az egészségesek közül. Egyelőre további kutatásra van szükség, például annak ellenőrzésére, hogy egy nagyobb kísérleti csoporton is ugyanilyen magas lesz-e a találati arány. Ha igen, akkor ennek az új szűrési módszernek (Lange-Lainhart teszt) óriási előnye lehetne az, hogy gyakorlatilag bárkin  és bármilyen életkorban elvégezhető, akár újszülött kisbabákon is.

Az olyan biológiai vizsgálati módszerek, mint az MRI, valószínűleg soha nem helyettesíthetik teljes egészében a pszichológusok munkáját: gondoljunk csak Chase Brittonra, akinek nincs kisagya, vagyis ha csak az MRI-t meg a tudomány mai állását nézzük, akkor ő elvileg nem is lehetne életben (ennyit arról, hogy mit tudunk az agyról ;-)... sokat, és mégis semmit). A biológiai jellemzőket figyelő szűrés főleg abban segíthetne, hogy többet megtudjunk a betegségről, az eddig feltételezett-leírt genetikai hátteréről, és arról, hogy a tünetek közül melyek azok, amelyek ténylegesen valami agyi, idegrendszeri eltérésre vezethetők vissza (és nem környezeti tényezőkre, pszichés történésekre, anyagcsere-betegségekre stb.). Emellett viszont a legfontosabb diagnosztikai eszköz egy odafigyelő, hozzáértő szempár. Egy pszichológusé, mondjuk - de még mielőtt egy kisgyerek pszichológushoz vagy orvoshoz kerülne, már találkozott a fejlődését felügyelő első szakértőkkel: a saját szüleivel.

18 hónaposnál fiatalabb kisbabáknál szinte minden esetben a szülők veszik észre először, ha a gyerek nem reagál a nevére, nem nézi érdeklődéssel mások arcát, nem utánoz arckifejezéseket, nem kezd el egyéves koráig gagyogni és halandzsázni, nem mutogat és gesztikulál. Az adatok összessége arra utal, hogy a később autisztikus zavarokkal diagnosztizált kisbabák általában már az élet első néhány hónapjában különböznek egy kicsit a társaiktól, 30 hónapos korra viszont ez a különbség (rendkívül ritka esetek kivételével) egyértelműen látszik is.

A korai szűrés első színtere tehát a család, illetve a háziorvosi praxisban időről időre kötelező jelleggel elvégzett státusvizsgálat. A szülői megfigyelés, illetve a gyermekorvosi rendelőben zajló ellenőrzés tökéletesen alkalmas terep az úgynevezett első szintű szűrésre (level 1 screening), és ma már az USA-ban és Kanadában a gyermekorvosi praxisok ezt a protokoll részeként végzik el. A szűréshez használt segédanyag egy 23 eldöntendő kérdésből álló kérdőív, amelyet a 18 és a 24 hónapos státusvizsgálat során a gyermekorvos a szülőnek ad oda. A gyerek viselkedési szokásait firtató kérdésekre ott helyben kell a válaszokat beikszelni, aztán a gyermekorvos kiértékeli az eredményt, és ha szükséges, elvégez egy ellenőrző interjút, illetve újabb szűrésre küldi tovább a kisgyereket.

A szűrővizsgálathoz használt kérdőív neve M-CHAT (modified checklist for autism in toddlers). Első változatát CHAT néven az Egyesült Királyságban állították össze, aztán 1999-ben három amerikai kutató, Diana Robins, Deborah Fein és Marianne Barton fejlesztette tovább, megalkotva a jelenlegi, 23 meghatározott sorrendben szereplő kérdésből álló változatot. A kérdőívet 2001-ben publikálták, és ma már széles körben használatos, háziorvosi praxisokban és autizmus szűrésével foglalkozó specialisták körében egyaránt. A kérdőív nem diagnosztikai, hanem egy rendkívül érzékeny szűrővizsgálati eszköz: 16-30 hónapos korú kisgyerekek első szintű szűrését lehet a segítségével elvégezni, azaz értelemszerűen sok az álpozitív eredmény. Más szóval, a kérdőíven alacsony pontszámot kapó kisgyerekek gyakorlatilag biztos, hogy egészségesek, a magas pontszámot kapó kisgyerekek közül viszont egyáltalán nem mindenki lesz csakugyan  diagnosztizálva valamilyen autisztikus spektrum zavarral.

A kérdések között ilyenek szerepelnek, mint például "Rámutat-e a kisgyermeke a mutatóujjával a számára érdekes dolgokra, hogy így fejezze ki az érdeklődését?"; "Odavisz-e a gyermeke Önnek dolgokat, tárgyakat azért, hogy megmutasson önnek valamit?"; "Belenéz-e a gyermeke az Ön szemébe 1-2 másodpercnél tovább is?"; "Túlérzékenynek tűnik-e a gyermeke a zajokra (pl. gyakran befogja a fülét)?"; "Utánozza-e Önt a gyermeke (ha vicces arcot vág, megpróbál-e a gyermeke visszagrimaszolni)?"; "Hallgat-e a gyermek a saját nevére, odafigyel-e, ha a nevén szólítják?"; "Ha Ön rámutat egy játékra, amely a szoba túlfelén van, akkor odanéz-e a gyermeke is a játékra?"; "Felmerült-e Önben egyszer is, hogy a gyermeke esetleg süket?" stb.

A kérdőív nem arra szolgál, hogy a szülők a saját gyerekeiket szűrjék vele - igazából a szerzők azt tartják ideális esetnek, ha még az orvosi praxisban sem az a személy végzi a kiértékelést, aki a kérdőívet a szülőnek kitöltés céljából odaadta. (Vagyis: az a nyerő, ha a kérdőív kiértékelője csak a beikszelt válaszokkal teli papírt látja, és se a szülőt, se a gyereket.) A kiértékelésben a normálistól eltérő, úgynevezett "nem megfelelő" válaszokra lehet pontot kapni, és az értékelés rendkívül szigorú. A szerzők azt javasolják, hogy minden olyan kisgyereket, aki a kérdőív alapján a magas kockázatú csoportba került, vizsgáljon meg egy hozzáértő specialista. Legfeljebb fölösleges lesz, de a szűrővizsgálatnak pont ez a lényege, hogy többnyire fölösleges.

Meglehet, hogy a magas pontszámot kapó kisgyereknél végülis semmilyen rendellenesség nem áll fenn, illetve a kérdőív érzékenysége miatt az is előfordulhat, hogy nem autizmus spektrum zavar, hanem valamilyen más fejlődési probléma lesz később a diagnózis, de természetesen bármilyen más problémára is igaz, hogy minél hamarabb megtaláljuk, annál jobbak az esélyeink a jövőre nézve. Az M-CHAT kérdőív kifejezett célja lehetőleg mindenkit megtalálni, aki bármilyen szempontból a kockázati csoport tagja. Ezután pedig az álpozitív eredményeket  majd finomítjuk tovább, először az M-CHAT ellenőrző interjúval (ez már nem kérdőív, hanem egy pontos szakmai kritériumok mentén összeállított, irányított beszélgetés a szülővel), aztán ha a kisgyerek még mindig a kockázati csoportban van, akkor a gyermekorvosnak már csak az a feladata, hogy további szűrővizsgálatokra utalja őt be.

A Módosított kisgyerekkori autizmus kérdőív (M-CHAT, © 1999 Robins, Fein, & Barton) magyar változatát ezekben a hetekben hitelesítik (de eltarthat még egy ideig). A végleges verzió remélhetőleg 1-2 éven belül bárki számára elérhető lesz a magyar háziorvosi praxisokban: a 2009-ben létrejött Országos Autizmus Stratégia célkitűzései alapján mostanában zajlanak a széles körű első szintű szűréssel kapcsolatos orvosi, védőnői továbbképzések.

Az M-CHAT kérdőív szerzői jogvédelem alatt áll, és most is kutatás tárgya, azaz a későbbiekben még tovább módosulhat. Eredeti, angol nyelvű verzióját a szokásos szerzői jogi feltételek betartásával a szerzők hivatalos honlapjáról ingyen le lehet tölteni klinikai, oktatási és kutatási célokra. Bármilyen későbbi módosított változat, valamint a hivatalos magyar fordítás is erre az oldalra fog felkerülni a letölthető anyagok közé.